12月5日下午，西南医科大学邀请到中南大学教授、博士生导师、妇产科一级主任医师和国家重点研发计划首席科学家邬玲仟教授和同济大学医学院教授、湖南家辉遗传专科医院院长薛志刚教授在科技大楼102学术报告厅分别做题为“三代测序技术在复杂单基因病筛查诊断中的应用研究”和“干细胞的临床应用”的学术讲座。医学基础研究中心主任傅俊江教授担任主持，校内外师生和临床医生等一百余人参加了此次讲座。
邬玲仟教授聚焦复杂疑难遗传病临床咨询，应用三代HiFi测序在复杂单基因病筛查相关问题、建立三代测序技术靶向基因检测体系和开发多个复杂单基因病的三代测序解决方案，具体应用在地中海贫血、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症和脊髓性肌萎缩症等。通过三代测序技术建立可实现全面、精准、高效的基因筛查和诊断，灵敏度和特异性均达到99.9%，检测成本接近常规方法，临床应用前景广阔，为研究单基因病的分子机制及遗传咨询提供更详实的依据。
薛志刚教授讲述了干细胞的研究、应用前景，从行业背景出发，到间充质干细胞的工艺与质量研究，以及干细胞技术在女性生殖健康管理中的应用。最后介绍了湖南家辉遗传专科医院的诊疗和服务体系，为后续建立合作与交流提供了平台。
两位教授的讲座从临床罕见病出发进行基础研究，最后临床应用。本次讲座学术氛围浓厚，在场师生纷纷提问，与两位教授积极探讨，讲座在全体师生热烈的掌声中圆满结束。
通过开展这次学术讲座，扩展了科研人员和临床医生的科研思维，为科研带来了新的启示，促进了医学遗传学的学科建设和临床应用，为深入、广泛的科学研究带来新的机遇和挑战。（文：何嘉悦 图：梅志强）
